Ziua Internațională a Bolilor Rare 2025: „Mai mult decât vă imaginați!”

Publicat de Alin Cîrțînă, 28 februarie 2025, 09:05

Ziua Internațională a Bolilor Rare, marcată anual pe 28 februarie (sau 29 februarie în anii bisecți, cea mai rară zi din calendar), este o oportunitate de a crește conștientizarea asupra bolilor rare și a impactului lor asupra pacienților și familiilor lor.

În 2025, mesajul cheie al campaniei este „Mai mult decât vă imaginați!”, subliniind complexitatea și diversitatea acestor boli, precum și necesitatea de a oferi sprijin adecvat celor afectați.

O boală rară este definită ca o afecțiune care afectează mai puțin de 1 din 2.000 de persoane. La nivel global, sunt identificate peste 6.000 de boli rare, care se manifestă printr-o varietate de simptome și afectează aproximativ 5% din populația mondială. Dintre acestea, 72% au o origine genetică, iar restul sunt cauzate de infecții, alergii, factori de mediu sau neoplazii rare (circa 200 de tipuri de cancere rare).

În Europa, există un decalaj semnificativ între țări în ceea ce privește screening-ul neonatal. În timp ce unele țări, precum Italia, Austria și Portugalia, testează peste 25 de boli, altele, precum România și Cipru, se limitează la doar 2-3 boli. Dr. James R. Bonham, președintele Societății Internaționale de Screening Neonatal (ISNS), recomandă ca România să își stabilească obiective realiste, să colaboreze cu rețelele europene de referință pentru boli rare și să îmbunătățească infrastructura de bază pentru screening neonatal.

Comisia Europeană și-a propus să sprijine cei 30 de milioane de europeni care trăiesc cu o boală rară, prin creșterea capacității de cercetare, formarea profesională și asigurarea accesului la diagnostic precoce și tratament personalizat. Toate statele membre sunt încurajate să utilizeze cea mai recentă versiune a Clasificării Internaționale a Bolilor (ICD-11), care include aproximativ 5.500 de boli rare și sinonimele lor.

În România, peste 8.000 de persoane sunt înregistrate oficial cu boli rare, dar numărul real este estimat a fi mult mai mare. O provocare majoră este îmbunătățirea screening-ului neonatal, care necesită comunicare eficientă cu părinții și testarea nou-născuților în interval scurt după naștere. În acest sens, Institutul Național de Sănătate Publică colaborează cu Ministerul Sănătății și asociațiile de pacienți pentru a dezvolta un Registru Național al Bolilor Rare, în conformitate cu recomandările Consiliului Uniunii Europene.

Ziua Internațională a Bolilor Rare este un moment crucial pentru a milita pentru echitate, acces la servicii medicale de calitate și integrare socială a pacienților cu boli rare. Prin colaborare și eforturi concertate, se pot face pași semnificativi în îmbunătățirea vieții celor afectați și a familiilor lor.

Sursă: insp.gov.ro