Rețeaua SMaHT prezintă instrumente pentru detectarea mutațiilor rare din țesuturi
Studiul publicat în Cell compară instrumente pentru identificarea modificărilor ADN rare, acumulate în timpul vieții.
Publicat de Cosmin Meca, 16 octombrie 2026, 09:59
Un studiu al rețelei SMaHT, prezentat pe 15 octombrie odată cu publicarea în revista Cell, compară metode de identificare a mutațiilor somatice. Aceste modificări ale ADN-ului apar pe parcursul dezvoltării și îmbătrânirii și pot fi prezente într-o proporție foarte mică dintre celulele unui țesut, ceea ce le face greu de detectat.
Cercetătorii au calibrat tehnologii de secvențiere și instrumente de analiză pentru a separa mai bine mutațiile reale de erorile tehnice. Echipele de la Baylor College of Medicine au contribuit cu metode de secvențiere duplex, care verifică informația celor două catene ale ADN-ului, precum și cu analize ale modificărilor structurale de dimensiuni mari.
Lucrările includ examinarea celulelor individuale și combinarea tipurilor de date pentru o imagine mai completă a variației genetice. Scopul este stabilirea unor repere comparabile între laboratoare. Un astfel de reper permite cercetătorilor să evalueze ulterior dacă un anumit tipar observat într-o boală diferă de variația întâlnită în țesuturile obișnuite.
Rezultatul reprezintă o bază metodologică pentru studii viitoare despre îmbătrânire, cancer și alte afecțiuni. Nu este anunțat un test clinic universal și nici o metodă care prezice boala la orice persoană. Instrumentele au fost evaluate comparativ, iar versiunile preliminare ale cercetării au circulat anterior publicării în revistă.
